Imagen de referencia. Foto: Creative Commons
Cinco niños que tenían sordera hereditaria lograron recuperar la audición en ambos oídos gracias a una terapia genética. Luego del ensayo clínico, los menores pudieron localizar y reconocer la posición de los sonidos.
La investigación fue realizada por expertos del Mass Eye and Ear y del Eye & ENT Hospital de la Universidad Fudan de Shanghai, China. Los cinco niños padecían de DFNB9, una sordera autosómica causada por mutaciones en el gen OTOF.
Estos resultados abren una puerta de esperanza a miles de personas en todo el mundo que viven con esta condición.
Es la primera vez que se usa una terapia genética bilateralmente con éxito, pues en la primera fase del estudio, los menores fueron tratados en solo un oído.
«Los resultados de estos estudios son asombrosos», dijo Zheng-Yi Chen, DPhil, coautor principal del estudio y científico asociado de los Laboratorios Eaton-Peabody de Mass Eye and Ear.
«La capacidad auditiva de los niños tratados sigue progresando de forma espectacular y el nuevo estudio muestra beneficios añadidos de la terapia génica cuando se administra en ambos oídos, incluida la capacidad de localización de fuentes sonoras y mejoras en el reconocimiento del habla en entornos ruidosos», añade.
El equipo médico siempre quiso que los niños lograran recuperar la audición en los dos oídos para que tuvieran la capacidad de oír el sonido en tres dimensiones, lo que es importante para la buena comunicación y poder realizar actividades cotidianas como conducir.
«Estos nuevos resultados muestran que este enfoque es muy prometedor y justifica la realización de ensayos internacionales más amplios», afirmó el autor principal del estudio, Yilai Shu MD.
Más de 430 millones de personas en todo el mundo sufren de pérdida de audición discapacitante, y de ellas, 26 millones de sordera congénita. En el caso de los niños, hasta el 60 por ciento de los casos está causada por factores genéticos.
Los niños con DFNB9 nacen con mutaciones en el gen OTOF, lo cual impide la producción de la proteína otoferlina funcional, necesaria para los mecanismos auditivos.
Precisamente, este estudio se hizo con cinco niños con DFNB9, por un tiempo de 13 a 26 semanas en el Hospital Oftalmológico y Otorrinolaringológico de la Universidad de Fudan de Shanghai (China).
Yilai Shu MD inyectó copias funcionales del transgén humano OTOF transportado por un virus adenoasociado (AAV) en los oídos internos de los pacientes mediante una cirugía especializada mínimamente invasiva.
El primer caso de tratamiento bilateral se llevó a cabo en julio de 2023.
En medio del seguimiento, se pudo observar 36 acontecimientos adversos, pero no hubo toxicidad limitante de la dosis ni acontecimientos graves.
Los cinco niños recuperaron la audición en ambos oídos, con mejoras espectaculares en la percepción del habla y la localización del sonido.
Dos de los niños fueron capaces de apreciar la música, algo que es mucho más complejo de hacer.
En el 2022, un año antes de llevar a cabo esta terapia, el equipo de expertos administró la primera fase con seis pacientes que fueron tratados de un oído.
Los resultados demostraron que cinco de los seis niños mejoraron su audición y su habla.
«Esos resultados confirman la eficacia del tratamiento sobre el que habíamos informado anteriormente y representan un paso importante en la terapia génica para la pérdida de audición genética», destacó Shu tras llevar a cabo la terapia bilateral.
El objetivo de toda esta investigación es ayudar a las personas a recuperar la audición independientemente de la causa de su pérdida auditiva.
Actualmente, no existe aún ningún fármaco que ayude a tratar la sordera hereditaria, lo que ha dado paso a intervenciones novedosas como las terapias génicas.
En algunas oportunidades puede haber un gen defectuoso o parcialmente incompleto. Esto puede ocurrir desde el nacimiento o cambiar y mutar en el desarrollo de la vida.
Estas alteraciones pueden afectar la manera en que se elaboran las proteínas y generar a tener problemas de salud y enfermedades.
A través de la terapia genética, los científicos logran hacer varias cosas dependiendo del problema que exista. Por ejemplo, pueden sustituir un gen que esté ocasionando trastornos en la salud por uno totalmente sano o agregar genes que ayuden al cuerpo a combatir la patología que lo afecta.
Para lograr insertar genes nuevos dentro de las células, los expertos usan un medio conocido como vector, el cual ha sido diseñado genéticamente para esto.
Los virus poseen la capacidad por sí solos para suministrar material genético a las células, por lo que pueden ser usados como vectores.
No obstante, antes de que el virus logre utilizarse para trasmitir genes terapéuticos a las células, este es modificado para cambiar la capacidad que tiene de generar una infección.
La terapia genética se puede implementar para modificar las células del cuerpo. Cuando esto ocurre al interior, un médico inyecta el vector que porta el gen directamente en la parte del cuerpo afectado con las células defectuosas.
Cuando se utiliza para modificar células externas del cuerpo, se puede tomar muestras de sangre, medula ósea u otro tejido, para luego separar tipos específicas de células en el laboratorio.
En estos casos, el vector que contiene el gen deseado se introduce en las células. Estas se dejan para que se multipliquen en el laboratorio y luego son inyectadas al paciente para que se sigan multiplicando.
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